Viernes 27 de Febrero de 2015
Pediatras de Clínica Independencia brindaron importantes detalles sobre la fecha y destacaron la importancia del trabajo en equipo para su detección.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras (World Rare Disease Day) se celebra todos los años el 28 de febrero. La idea es sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades, y concientizar sobre la situación especial que viven los afectados.
En Argentina se estima que unas tres millones de personas las padecen.
Durante este día se pretende captar la atención y la solidaridad de todo el mundo, pero especialmente de las empresas y laboratorios que se dedican a la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades.
Al respecto, dialogaron con nuestro medio los médicos pediatras de Clínica Independencia Ignacio Barroso y Raúl Zapata, quienes dejaron interesantes concepto sobre el particular.
“Estas enfermedades presentan dificultades desde el mismo diagnóstico, ya que no existen protocolos de tratamientos, a lo que se suman también dificultades en lo que hace a la cobertura para acceder a estudios o tratamientos”, explicó inicialmente Zapata, poniendo de manifiesto que las mismas “aparecen generalmente en los dos primeros años de vida y tienden a ser crónicas con dos rasgos fundamentales, como son el dolor y la dificultad neuromadurativa; por lo que es fundamental la atención de médicos pediatras y clínicas”.
“La mayoría de estas enfermedades tienen que ver con cuestiones congénitas o autoinmunes”, explicó asimismo, señalando que su descubrimiento y detección corresponden a los avances tecnológicos y científicos.
Por su parte, el Dr. Ignacio Barroso señaló que “el espectro de las enfermedades raras es muy variable”, no obstante que distinguió que en la actualidad “existen mayores certezas a partir del trabajo equipo entre las distintas especialidades médicas, que llevan a la detección de estas patologías”.
“En Clínica Independencia desde hace siete años se creó el Servicio de Guardia Activa de Pediatría –que es el único que existe a lo largo de la Ruta 5 entre Buenos Aires y Santa Rosa y que atiende a más de 1.200 niños por mes, con 252 internaciones en el último mes y solamente dos derivaciones-, lo que demuestra que el trabajo en equipo es lo que permite diagnosticar este tipo de enfermedades”, subrayó especialmente.
SOBRE LA FECHA
Cada año, durante el mes de febrero, cientos de organizaciones de pacientes afectados por enfermedades raras de todo el mundo realizan actividades de concientización sobre las diferentes enfermedades raras, en el marco de una campaña mundial.
Todas estas actividades culminan el último día de febrero, que hace 7 años fue declarado el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
¿Qué es una enfermedad rara?
Según la definición de la Unión Europea, una enfermedad se define como rara cuando afecta a menos de 1 cada 2000 habitantes.
El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad rara; las estimaciones de su prevalencia a nivel mundial indican que afecta a 1 de cada 5000 personas.
¿Qué características tienen las enfermedades raras?
Con frecuencia son crónicas, progresivas, degenerativas y en ocasiones son potencialmente mortales.
Son invalidantes: la calidad de vida de los afectados con frecuencia se encuentra comprometida por la falta o pérdida de autonomía
Existe un elevado nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia
No existe cura efectiva
Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras El 75 por ciento de las enfermedades raras afecta a los niños
El 30 por ciento de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad
El 80 por ciento de las enfermedades raras tiene un origen genético. Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones (bacteriales y virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.
Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de afecciones y síntomas, que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un afectado a otro con la misma enfermedad.
